一、科室简介该院产前诊断中心1994年成立，是广东省“九五”期间“五个一”重点专科，也是广东省妇幼保健院重点学科之一，经过多年的建设，技术力量和服务量目前在全省产前诊断领域处于领先地位，是国家产前诊断五项技术培训基地。每年为全国各地培训人员30多名并接受省内人员进修。2009年本中心被省卫生厅评为广东省妇幼安康工程产前诊断技术指导中心。中心拥有一支优秀敬业的学术团队，中心共有36人，其中高级职称14人，中级职称8人，初级职称14人;4位博士，8位硕士，4位在读研究生。科室分细胞组、分子遗传组和优生咨询门诊，配置有先进的临床检测以及实验室检测设备，包括实时定量PCR仪、ABI3100核酸分析仪等先进设备和基因诊断常规设备。产前诊断中心的唐氏筛查、地中海贫血筛查以及基因诊断等项目已在全省范围内覆盖较大范围，同各级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系，唐氏筛查每月接近万例，地贫基因诊断每月近1000例。二、开展业务本中心开展优生遗传咨询、介入性产前诊断(抽取绒毛、羊水、脐血)、唐氏综合征和神经管缺陷的筛查、地中海贫血筛查、地中海贫血基因诊断、假肥大型肌营养不良(DMD)、白化病等遗传病的基因诊断以及衣原体、支原体、乙肝、乳头瘤病毒等感染性疾病的病原体基因检测项目，同时也开展染色体分析(G显带，FISH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)检测及致畸病毒的检测等。各项产前诊断技术在国内领先。具体如下：1、产前诊断遗传咨询门诊(1)中心有8名专业技术人员从事遗传咨询工作，其中主任医师一名，副主任医师三名，主治医师4名。(2)开展孕前检查、优生优育、产前诊断、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估、监控和出生后衔接治疗、哺育指导。(3)周一至周五全天开诊，周六、日上午开诊；接诊来自全省各地乃至福建、江西、四川、广西、湖南、湖北等全国各地以及外籍在穗孕妇。目前每月接诊平均有2600人次。2、胎儿多科会诊门诊(1)2005年9月筹建，2006年1月经上级卫生行政部门批准正式成立，以产前诊断中心为基础，由医院医务科、伦理委员会、B超诊断科、产科、新生儿内、外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊，负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计、结果分析、宫内干预措施策划、预后评估、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。(2)每周四下午开诊，至今已为约400例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊。部分胎儿经过合理宫内诊断、干预及出生后衔接处理治疗，已获得健康成长为婴儿。3、介入手术室(1)配备有AlokaSSD1400B超及穿刺引导探头、介入手术床和治疗车、氧气等配套抢救设施；开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水排放术和胎儿腹腔穿刺等各种介入手术。(2)以2008年为例，全年完成80例绒毛、1156例羊水、811例脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术；进行了20例羊膜腔灌注、26例羊膜腔排液以及32例胎儿腹水穿刺、排放等宫内介入治疗术。4、细胞遗传实验室(1)无菌细胞培养间：普通培养箱和CO2培养箱、超净工作台、倒置显微镜；(2)染色体处理间：温箱、烤箱、低温冰箱；(3)染色体阅片间：高分辨光电显微镜、蔡司染色体成像系统、电脑；(4)开展常规染色体G显带制备、读片分析；(5)仅08年就完成来自本院和全省基层医院的3913份外周血的染色体核型分析，1946份羊水、胎血等胎儿染色体的产前诊断。5、生化遗传实验室(1)开展唐氏综合征筛查、地中海贫血生化分析诊断(α-地贫、β-地贫)、异常血红蛋白分析(包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白)、胎血鉴定、α-地贫的产前分型诊断技术。(2)开展G6PD筛查和定量测定。(3)每年平均完成唐氏综合征筛查标本约75000份、地中海贫血生化分析26000余份和相应的胎血鉴定、150份左右α地贫的产前诊断;与地贫基因诊断共同担负全省地贫检测网络建设，参与基层医院的技术支持与指导。6、分子遗传实验室(1)由基因提取间、电泳房、测序间等组成(分遗传病和病原学诊断两部分)；(2)配备有超净台、ROCHELightCycler荧光定量PCR仪、基因测序仪、低温、超低温冰箱、高速离心机等；(3)开展基因提取、地中海贫血基因诊断、病原体核酸荧光定量PCR检测、亲子鉴定、HLA分型等技术。(4)每年平均完成来自全省地贫监控网基层医院和本院近8000例α-地贫、β-地贫基因确诊和约500例羊水、脐血、绒毛的地中海贫血的基因诊断;配合全省基层医院临床的病原体PCR检测近24000例和200例TORCH感染高危孕妇的胎儿的病原学产前诊断;同时每年完成产前、产后亲子鉴定约300例。三、实验室硬件设备方面，该中心具有英国APPLIEDIMAGINECytoVision3.52D染色体自动分析系统、德国蔡司ikaros染色体图象分析系统、生物安全柜、FORMA3111型二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、法国MILLI-POREBIOCEL纯水系统、罗氏LIGHTCYCLER荧光定量PCR仪、美国ABIGeneAmp9700PCR扩增仪、德国EppendorfMininSpin高速离心机、ABI公司3100-ADVANT自动基因分析仪、PPENDORFBIOPHOTOMETRE核酸和蛋白质含量测定仪、美国海伦娜SPIFE/QS2000全自动电泳分析系统、芬兰PEwallac1235全自动时间分辨仪、CD1800全自动血球计数仪、BAYERADVIA120全自动六分类血球仪、美国SIEMENSANTARES彩色多谱勒超声诊断仪、美国GE公司B型超声诊断仪等开展产前筛查和诊断工作所需的各种仪器设备，价值近千万。四、特色技术介绍1、FISH检测微缺失综合征人类染色体微缺失综合征(MicrodeletionSyndrome)是一组由于染色体微小缺失造成的一系列疾病综合征的总称，在围产儿和新生儿中发病率较高。近年在全球和我国的主要出生缺陷发病率统计中，先天性心脏病排在首位，在遗传咨询诊断门诊中，排在前列的分别是智力低下、脑瘫和先天性耳聋，这些症状都有可能是某种微缺失综合征的临床表现。微缺失综合征由于缺失片段较小，所以利用传统的G显带染色体核型分析技术很难被检测出来。FISH技术(荧光标记的原位杂交技术)发展迅速，目前已成为染色体微缺失检测的最重要的方法手段，并已成为某些微缺失综合征检测的金标准。目前FISH可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征和Williams综合征等。FISH技术的发展对于出生缺陷的诊断以及进行产前诊断避免出生缺陷儿的出生有非常大的意义。目前，产前诊断中心已经开展微缺失综合征的检测。如有疑问可以电话咨询，电话为:020-61118543。(图为FISH检测22q11微缺失综合征图像)2、多重STR位点分析技术(1)染色体病是先天性智力障碍、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷以及原发性不孕不育和真两性畸形的主要病因，发病率大约为活产儿的1/800，全球有上升趋势，其中，21三体(先天性愚型，唐氏儿)、18三体、13三体以及性染色体(X、Y染色体)数目异常占了染色体病的95%以上。(2)哪些人需要产前诊断染色体病?①分娩过出生缺陷儿的孕妇②孕母血清学筛查(唐氏筛查)以及超声筛查高危结果高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇③未做唐氏筛查的高龄孕妇(3)传统产前诊断染色体病方法以及存在的问题目前，染色体病主要的检测方法仍然是已用百年的细胞核型分析方法，该方法是诊断染色体病的金标准。胎儿染色体检查需要羊水穿刺或者脐血穿刺进行细胞培养。传统细胞培养方法的缺点：操作步骤烦琐、耗时长，从取材到报告发出至少需要3周时间，等待报告过程中孕妇焦虑情绪不但会给家庭造成心理负担也会对胎儿产生不良影响。而且，细胞培养有一定的失败率，大约为1-5%。(4)多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病短串联重复序列(shorttandemrepeat，STR)是指基因组DNA中存在一类重复单位长度为2bp～6bp的重复序列，是人类的DNA指纹。多重STR位点分析技术可以快速诊断染色体病。目前产前诊断中心建立了稳定的产前诊断常见染色体病的多重STR位点分析方法并且已经顺利开展服务于临床，本方法的检测范围为13、18、21染色体的数目异常，特别是常见的13三体、18三体和21三体，诊断准确率为98.5%。(5)多重STR位点分析技术快速产前诊断染色体病的优势快速，从取材到报告发出只需要48小时，有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦。所需检材少，只需要5ml羊水或者0.2ml脐血或者少量绒毛就可以进行检测，减少取材对胎儿的影响。3、免疫治疗现代生殖免疫学认为，妊娠是成功的半同种移植过程，在母体免疫功能正常时，既保护母体不受外来微生物的侵犯，又对宫内胚胎移植物不发生免疫排斥反应，并维持妊娠的继续。自然流产连续发生3次或3次以上者为反复性自然流产，约占总妊娠数的0.5%～3%，其发病机制复杂，涉及遗传学、生殖内分泌学等多种病因，原因不明者约占41.18%～60.00%，其中80%与免疫因素有关。封闭抗体是人类白细胞抗原、滋养层及淋巴细胞交叉反应抗原刺激母体免疫系统所产生的一类保护性抗体。研究认为，反复自然流产的发生与母体缺乏封闭抗体有关，流产次数越多的患者，其体内封闭抗体缺乏的可能性越大。封闭抗体的产生不足，母体对胎儿产生强烈的排斥现象，孕早期可出现反复自然流产。因此对反复自然流产患者进行封闭抗体检测是非常有必要的。对于封闭抗体阴性的患者，可有针对性地选用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法。具体疗程为妊娠前注射治疗3-4次，复查封闭抗体，如封闭抗体转为阳性，则可计划受孕(包括监测排卵、促排卵、人工授精、试管婴儿等)，妊娠后加强注射治疗3次。经过20余年的临床研究表明，免疫治疗确能有效阻止封闭抗体缺乏性反复性自然流产。据报道，对原因不明性反复自然流产患者进行淋巴细胞免疫治疗后，妊娠成功率达72.73%~86.2%。该院产前诊断中心已经开展免疫治疗2年多，为300多名患者进行了免疫治疗，积累了丰富的诊治经验，许多夫妇经过免疫治疗已经成功生育健康的宝宝。该院产前诊断中心(优生遗传咨询门诊)每周三、周四进行免疫治疗，需要免疫治疗的患者可以提前与门诊进行预约。4、唐氏综合征的筛查与诊断唐氏综合征又叫做21三体，也是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为2条)。唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并常伴有复杂的心血管疾病或者其他畸形，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。所以为了有效预防唐氏患儿的出生要在孕期做好唐氏筛查。唐氏综合征产前筛选检查(唐氏筛查)是一种通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中相关指标，并结合孕妇的年龄、体重和采血时的孕周等评估生出唐氏儿的风险度的检测方法。目前，产前诊断中心遗传室可以做两个阶段的筛查，即早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查时间为9-13+6周，中期唐氏筛查的时间为14-20+6周。唐氏筛查风险度一般分为高风险、临界风险和低风险。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊水穿刺或脐血穿刺进行胎儿染色体分析检查。该院产前诊断中心生化遗传实验室每月为省内外超过一万名孕妇进行唐氏筛查。产前诊断中心门诊每月为约300名孕妇进行羊水或者脐带血穿刺进行进一步的确诊诊断。