北京妇产医院遗传咨询科成立于1979年，在30年实践中不断改进和完善，已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法较全的国内遗传研究中心之一。出生及产前诊断率居北京地区第一位（仅产前筛查每年有上万例），肩负着全市围产医学监测、优生优育、出生缺陷监测及遗传病监测和全国的转诊会诊任务，同时也是全市婚前医学检查工作的管理中心，负责婚检遗传病的会诊及转诊工作。2005年首批通过了技术准入，坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿，为临床病人服务。北京妇产医院遗传咨询科目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法：可通过对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血、腹壁绒毛、胎盘绒毛及植入前卵裂球多种标本取材进行诊断。建立成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术和亚细胞遗传学技术，应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体及植入前遗传学检查和产前诊断技术。北京妇产医院遗传咨询科每年完成近万例产前筛查和诊断任务，无差错事故，成为北京地区乃至全国最优秀的临床遗传诊断中心之一。