腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。 根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。 [查看详细]